Marfan-Syndrom bei Neugeborenen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben ausgeprägte Gesichtszüge, die ihnen den vogelähnlichen Ausdruck verleihen, den alle Patienten dieser Gruppe haben. Die Augen sind tiefliegend, der Schädel ist länglich, die Zähne stehen wegen der geringen Größe des Kiefers und des ‚gotischen Gaumens‘ eng beieinander. Die Nase erscheint groß, die Ohren sind eher groß und tief angesetzt. Es ist selten, dass alle diese Symptome bei einer Person auftreten; die häufigsten äußeren Merkmale sind eine hohe Statur und verlängerte Finger.

Marfan-Krankheit (Syndrom)

Die Marfan-Krankheit (Marfan-Syndrom) – ist eine angeborene Kollagenopathie oder ein systemischer Bindegewebsdefekt mit einem spezifischen Vererbungstyp und verschiedenen klinischen Manifestationen: Skelett, Herz-Kreislauf und Augenerkrankungen. Patienten mit Marfan-Syndrom haben Aortenaneurysmen, Gigantismus, Kurzsichtigkeit, Dolichosthenomelie und Arachnodaktylie, Thoraxdeformität, Hüftgelenksprotrusion, Linsenektasie, Plattfüße, Dura-Mater-Ektasie und Kyphoskoliose.

Die Krankheit ist nach dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan benannt, der 1886 erstmals ein fünfjähriges Mädchen mit langen, dünnen Beinen und ‚gewebten‘ Zehen beschrieb.

Die Häufigkeit dieses angeborenen Leidens liegt bei etwa 1:10 000 und variiert kaum nach Geschlecht. Bei Kindern und Jugendlichen liegt der Prozentsatz jedoch bei bis zu 6,8 %, wobei die meisten Fälle bei Jungen auftreten.

Welche Ursachen / Ursachen des Marfan-Syndroms:

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, die autosomal dominant vererbt wird. Das Syndrom wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für die Synthese von Fibrillin verantwortlich ist, einem Strukturprotein der interzellulären Matrix, das dem Bindegewebe Elastizität und Kontraktionsfähigkeit verleiht. Anomalien und ein Mangel an Fibrillin führen zu einer abnormalen Bildung von faserigen Strukturen und einem Verlust der Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes, das physiologischen Belastungen nicht standhalten kann. Histologische Veränderungen treten in elastischen Gefäßwänden auf. In 75 Prozent der Fälle wird das Marfan-Syndrom familiär vererbt, und in 25 Prozent liegt eine primäre Mutation vor. Wenn der Vater älter als 35 Jahre ist und eine Vorgeschichte mit dem Marfan-Syndrom hat, ist die Wahrscheinlichkeit sehr groß, dass er die Krankheit an sein Kind weitergibt.

Wissenschaftler unterscheiden zwischen verschiedenen Formen des Marfan-Syndromsdie sich nach der Anzahl der betroffenen Organe und Systeme richten:

• Steril – mit leichten Läsionen in 1 oder 2 Systemen;
• schwer – mit leichten Läsionen in 3 Systemen; oder schweren Läsionen in mindestens 1 System; oder schweren Läsionen in 2-3 oder mehr Systemen.

Beim Marfan-Syndrom wird der Schweregrad der Läsionen in leicht, mittelschwer und schwer unterteilt. Es wird zwischen einem progressiven und einem stabilen Marfan-Syndrom unterschieden.

Symptome des Marfan-Syndroms bei Kindern

Das Marfan-Syndrom betrifft die Skelett-, Herz-Kreislauf- und Augensysteme des Körpers. Laut mehreren Studien sind jedoch auch das Lungensystem und die Haut betroffen.

Im Folgenden werden Symptome aufgeführt, die eines oder mehrere der oben genannten Systeme betreffen:

• längliches Gesicht (dolichocephale Facies);
• tief liegende und schräg stehende Augen;
• abgeflachte Ohren;
• schlechter Appetit;
• großer und schlanker Körper;
• lange Arme, Beine und Zehen;
• schlaffe und übermäßige Haut mit Dehnungsstreifen;
• schlechte Wundheilung auf der Haut;
• krumme Wirbelsäule;
• Plattfüße;
• Vorwölbung der Brust, bekannt als ‚Taubenbrust‘;
• große Schamlippen oder erhöhte Gelenkbeweglichkeit;
• reduzierte Proportionen des Oberkörpers im Verhältnis zum Unterkörper.

Die Kombination dieser Symptome kann auf ein Marfan-Syndrom hinweisen.

Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung des Marfan-Syndroms bei Kindern erhöhen

Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, d. h. ein abnormales Gen bei einem Elternteil kann bei einem Kind das Marfan-Syndrom verursachen. Das Risiko, ein Kind mit Marfan-Syndrom zu bekommen, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 50 %, auch wenn ein Elternteil das Marfan-Syndrom hat.

Drei von vier Fällen des Marfan-Syndroms werden durch Gene verursacht, die von den Eltern vererbt werden. In einigen Fällen wird die Erkrankung durch eine Mutation eines (neuen) Gens beim Kind verursacht.

Klinische Erscheinungsformen

Das Marfan-Syndrom ist gekennzeichnet durch Schädigungen des Herz-Kreislauf-Systems, des Bewegungsapparats und der Augen. Die Pathologie zeichnet sich durch eine Reihe von Symptomen aus, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind. Das Syndrom hat einen chronischen Verlauf, aber die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Symptome ist individuell.

Patienten mit dieser Krankheit zeichnen sich durch ihre Körpergröße aus. Die Gliedmaßen sind länger als der Rumpf (Dolichostenmelie). Lange Schwimmhäute an den Fingern (Arachnodaktylie) sind ein charakteristisches Symptom. Der Körperbau ist asthenisch mit wenig subkutanem Fett und unterentwickelter Skelettmuskulatur. Das Gesicht ist schmal und hoch. Möglicherweise gibt es Anomalien im Gebiss und einen gewölbten Gaumen. Der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom kann bereits bei Neugeborenen bestehen. Die Körperlänge bei der Geburt ist bei Jungen in der Regel größer als 53 cm und bei Mädchen 52,5 cm.

Wenn der Verdacht auf das Marfan-Syndrom besteht, sollte ein Genetiker konsultiert werden. Der Spezialist wird das Kind äußerlich untersuchen und gegebenenfalls weitere Tests anordnen.

Zu den Symptomen des Marfan-Syndroms gehört die Hypermobilität der Gelenke. Dabei handelt es sich um einen Zustand, bei dem eine Person ihre Gelenke in größerem Umfang bewegen kann als ein gesunder Mensch. Bindegewebsveränderungen führen zu Thoraxdeformitäten, Wirbelsäulenverkrümmungen, Plattfüßen und anderen orthopädischen Störungen.

Der klinische Verlauf und das Ergebnis hängen vom Schweregrad der kardiovaskulären Läsionen ab. Die Patienten weisen Fehlbildungen der elastischen Gefäße (Aorta, Hauptarterien), Klappenfehler und Defekte in den Herzscheidewänden auf. Die Aorta weist in den ersten Segmenten eine Dilatation auf, wodurch die Aortenklappe in der linken Herzkammer unterbrochen wird, sowie mehrere Aneurysmen. Die angeborenen Herzfehler sind vielfältig: Pulmonalarterienstenose, Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte. Kinder mit dieser Krankheit haben Rhythmusveränderungen unterschiedlichen Ausmaßes.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind ein wichtiger Faktor, der die Lebenserwartung beeinflusst. Angeborene Fehlbildungen müssen gegebenenfalls chirurgisch korrigiert werden.

Diagnostik

Die Diagnose des Syndroms stützt sich auf die Familienanamnese, die körperliche Untersuchung, EKG, EchoCG, Röntgenaufnahmen, Labortests und molekulargenetische Untersuchungen. Die Diagnosekriterien sind:

• Veränderungen an der aufsteigenden Aorta in Form einer Dilatation oder Dissektion;
• Abnormale Position der Linse;
• Deformität des Brustbeins, die eine Indikation für eine chirurgische Behandlung darstellt;
• Das obere Körpersegment ist länger als das untere Körpersegment;
• Schwere Skoliose;
• eingeschränkte Beweglichkeit von Knie und Ellbogen.

Das EKG zeigt Herzrhythmusstörungen und hypertrophe Veränderungen des Herzmuskels. EchoCG (Herzultraschall) zeigt Klappeninsuffizienz, Rückfluss von Blut während der Herzkontraktionen und andere strukturelle Anomalien. Herzhypertrophie und Aortenläsionen werden durch Röntgen der Brust, CT oder MRT diagnostiziert.

Alle Patienten mit Marfan-Syndrom müssen sich von einem Augenarzt untersuchen lassen. Der Facharzt führt eine Biomikroskopie und eine Ophthalmoskopie durch, um die Position der Linse zu beurteilen. Auch andere Methoden werden empfohlen: Röntgenaufnahmen der großen Gelenke, MRT des Gehirns und des Rückenmarks usw.

Zur Differentialdiagnose gehört der Ausschluss anderer genetischer und chromosomaler Erkrankungen. Dazu gehören Homocystinurie, hereditäre Arthro-Ophthalmopathie, Ehlers-Danlos-Syndrom usw.

Wie kann man die für diese Krankheit charakteristischen Läsionen erkennen?

Beim Marfan-Syndrom gibt es eine Reihe von Symptomen, die auf Bindegewebsdefekte zurückzuführen sind.

1. Starkes Wachstum von Kindheit an, verursacht durch eine größere Anfälligkeit des Knorpels für Zugprozesse vor dem Hintergrund eines schwachen Bindegewebes. Intensive Wachstumsprozesse prädisponieren zu einer unzureichenden Knochenmineralisierung mit frühzeitiger Entwicklung einer Osteoporose nach dem 30.
2. Asthenischer Körperbau mit überproportional langen Armen im Verhältnis zum Rumpf.
3. Typische Finger – sehr dünne, mit Schwimmhäuten versehene Finger an den Händen.
4. Brustkorbdeformität – konkaver Brustkorb.
5. Hoher Gaumen.
6. Abnormale Körperhaltung bis hin zur Kyphoskoliose, bedingt durch eine Schwächung des Bandapparats der Wirbelsäule.
7. Übermäßige Beweglichkeit ist eines der auffälligsten Symptome des Marfan-Syndroms. Durch schwache Bänder um die Gelenke entsteht auch eine Hypermobilität der Gelenke, die zu einer hohen Beweglichkeit der einzelnen Gelenke führen und verschiedene Subluxationen hervorrufen kann.
8. Bindegewebsveränderungen am Herzen gehen mit einem Prolaps der Herzklappen einher, der zu einer gestörten Klappenfunktion und einem unvollständigen Verschluss während der Herzkontraktion führt. Der gefährlichste Herzfehler geht mit einer Mitral- oder Aortenklappenregurgitation einher. Diese Läsionen führen zu einer Aortendilatation mit unvollständigem Klappenschluss und bilden in der Folge ein Aneurysma.
9. Die visuellen Veränderungen äußern sich in einer hohen Myopie, die mit einer Linsensubluxation einhergeht, die sich als Folge einer Schwäche des Jochbeinbandes entwickelt.
10. Die Veränderungen der Atemwege gehen mit einer angeborenen Lungenpathologie mit Lungenhypoplasie, angeborenem Emphysem oder Bronchiektasie einher.

Kann eine Bindegewebsschwäche gefährlich sein?

Es besteht ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgrund der beeinträchtigten Klappenfunktion. Während der Schwangerschaft besteht bei Frauen mit diesen Läsionen ein erhöhtes Risiko für eine Aortendissektion, was auf die Hypersekretion von Östrogen zurückzuführen ist, die den Einstrom von Kollagen und Elastin in die Aorta verlangsamt.

Eine Schwäche des Bandapparats des Auges äußert sich bei Erwachsenen in Form eines Glaukoms oder der Entwicklung einer Netzhautdegeneration mit anschließender Netzhautablösung. Schwere Skoliose und Hüftgelenksvorwölbung treten während des aktiven, schnellen Wachstums auf. Röntgenologisch sind diese Symptome auf Röntgenbildern deutlich sichtbar.

Es wird empfohlen, dass Menschen mit äußeren Anzeichen des Marfan-Syndroms von einem Augenarzt und einem Kardiologen untersucht werden und dass ein Gentest durchgeführt wird, um das veränderte Gen zu identifizieren.

Wie können Ärzte feststellen, ob eine Person das Marfan-Syndrom hat?

Wenn Ärzte den Verdacht auf ein Marfan-Syndrom haben, fragen sie nach den Symptomen und der familiären Vorgeschichte des Marfan-Syndroms. Sie führen eine körperliche Untersuchung durch und:

Wenn die Person das Marfan-Syndrom hat, wird der Arzt das Herz, die Knochen und die Augen mit anderen Tests untersuchen, z. B:

EKG Elektrokardiographie Die Elektrokardiographie ist ein Test, der die elektrische Aktivität des Herzens misst. Sie ist schnell, schmerzlos und harmlos. Die Ergebnisse der Untersuchung werden aufgezeichnet. Mehr lesen (Ein schmerzloser Test, bei dem die elektrischen Ströme des Herzens gemessen und auf einem Blatt Papier aufgezeichnet werden)

Wie behandeln Ärzte das Marfan-Syndrom?

Ärztinnen und Ärzte können das Marfan-Syndrom nicht heilen. Sie können aber einige der Symptome behandeln:

Medikamente verschreiben, die das Blut effizienter fließen lassen und so Aortenprobleme verhindern;

empfehlen, dass Kinder Orthesen tragen, um eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule zu behandeln (oder sich manchmal einer Operation zur Reparatur der Wirbelsäule zu unterziehen);

eine Herzoperation, um Probleme mit der Aorta oder den Herzklappen zu korrigieren;

Ihr Arzt wird Ihre Knochen, Ihr Herz und Ihre Augen jährlich untersuchen, um Komplikationen des Marfan-Syndroms zu behandeln.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung mit autosomal-dominantem Erbgang und wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von Fibrillin-1 verantwortlich, einem wichtigen Strukturprotein, das Bänder und elastische Gefäße bildet. Wenn dieses Protein abnormal ist, werden die Bindegewebsstrukturen elastischer und verlieren ihren Widerstand gegen Verformung. Die schwerwiegendsten Auswirkungen solcher Veränderungen betreffen die Augen und das Herz-Kreislauf-System. Fibrillin-1 ist für die ordnungsgemäße Funktion des Zimtbandes, das die Linse mit dem Ziliarkörper verbindet, unerlässlich. Wenn also seine Synthese beeinträchtigt ist, was bei Patienten mit Marfan-Syndrom der Fall ist, kommt es zu einer Schwächung des Zimtbands, die sich bei den Patienten zunächst als Myopie, eine Subluxation der Linse, manifestiert, später aber zu einem Sekundärglaukom, einem teilweisen oder vollständigen Verlust des Sehvermögens, führen kann.

Zu den weiteren Funktionen von Fibrillin im Körper gehört die Bildung der extrazellulären Matrix, die die Integrität des Bindegewebes und das ordnungsgemäße Funktionieren von Zellwachstumsfaktoren gewährleistet.

Die Aorta ist ein elastisches Gefäß und enthält viele elastische Bänder, von denen ihre Widerstandsfähigkeit gegenüber Belastungen abhängt. Wird deren Funktion gestört, erweitert sich die Aorta und ihre Wände lösen sich auf. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche Situation, die zum plötzlichen Tod führen kann, wenn die Aorta bei intensiver Belastung reißt. Eine Aortendilatation ist für Frauen während der Schwangerschaft gefährlich, insbesondere im dritten Trimester, aber auch während der Geburt und einige Monate danach.

Andere häufige Herzanomalien im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom sind Mitralklappenläsionen, die eine chirurgische Behandlung erfordern.

Ist das Marfan-Syndrom vererbbar?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die in 75 Prozent der Fälle familiär vererbt wird, wobei die restlichen 25 Prozent auf eine primäre Genmutation zurückzuführen sind. In Familien, in denen der Vater älter als 35 Jahre ist, ist das Risiko, ein Kind mit Marfan-Syndrom zu bekommen, erhöht.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung, der Familienanamnese, der Untersuchung durch einen Kardiologen und einen Augenarzt sowie einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs gestellt.

Die folgenden Kriterien sind ebenfalls wichtig für die Diagnose:

• Vorhandensein von thorakalen Fehlbildungen, die einen chirurgischen Eingriff erfordern;
• Vorhandensein abnormaler Gewebe- und Organveränderungen im visuellen, kardiovaskulären System, die für das Marfan-Syndrom charakteristisch sind;
• Ektopie der Linse;
• Der obere Rumpf ist deutlich kürzer als der untere Rumpf, mit einem Verhältnis von mehr als 0,86;
• Die Schulterbreite ist größer als die Körpergröße (Verhältnis größer als 1,05);

Die renale Ausscheidung von Glucosamin ist beim Marfan-Syndrom um ein Vielfaches erhöht, was ebenfalls zur Diagnose herangezogen wird.

EKG und Echokardiographie können Herzanomalien aufdecken. Atemwegsanomalien können durch eine Untersuchung des äußeren Atmungssystems festgestellt werden. Patienten mit Marfan-Syndrom leiden häufig an Lungenödemen, Hyperkapnie, unregelmäßiger Luftverteilung in der Lunge und verschiedenen Anomalien der Atemmechanik.

Durch DNA-Tests (direkte automatische Sequenzierung) können Mutationen im FBN1-Gen nachgewiesen und identifiziert werden.

Wie äußert sich das Marfan-Syndrom?

Typischerweise sind Patienten mit Marfan-Syndrom größer als der Alters- und Familiendurchschnitt, und ihre Armspannweite ist größer als ihre Körpergröße. Menschen mit diesem Syndrom haben auch Arachnodaktylie (lange, abnorm verlängerte Finger). Die Patienten können auch einen kielförmigen Brustkorb (nach außen verschoben) oder einen trichterförmigen Brustkorb (nach innen verschoben) haben. Hypermobilität der Gelenke, Plattfüße, Kyphoskoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule), Zwerchfell- und Leistenbrüche können ebenfalls vorhanden sein.

Zu den Symptomen können Sehstörungen gehören: ektopische Linse (Subluxation oder Aufwärtsverschiebung der Linse) und Iridodontie (Flattern der Iris). Patienten mit Marfan-Syndrom können eine zystische Lungenerkrankung und wiederkehrende Spontanpneumothorax entwickeln. Zu den kardiovaskulären Problemen können ein Aortenaneurysma (Vergrößerung oder Vorwölbung der Aortenwand) und ein Mitralklappenprolaps (Erkrankung mit Klappenfehlfunktion zwischen dem linken Vorhof und der Herzkammer) gehören.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Unbehandelte Menschen mit Marfan-Syndrom leben höchstens 30-40 Jahre und sterben entweder an einer Aortendissektion, einem Aneurysma oder an Herzinsuffizienz.

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt darauf ab, einige der Symptome der Krankheit zu lindern. Die Patienten müssen sich jährlich einer umfassenden körperlichen Untersuchung unterziehen, an der auch ein Augenarzt, ein Kardiologe und ein Orthopäde teilnehmen müssen. Bei regelmäßiger symptomatischer Behandlung können die Patienten ein hohes Alter erreichen, doch ist die Lebenserwartung aufgrund von kardialen und vaskulären Komplikationen immer noch geringer.

Für die symptomatische Behandlung des Marfan-Syndroms wird in den meisten klinischen Studien die prophylaktische Einnahme von Betablockern ab einem frühen Alter empfohlen. Damit soll die Bildung eines Aortendissektionsaneurysmas verhindert werden. In Fällen schwerer Aortenwurzelerweiterung wird eine chirurgische Korrektur vorgenommen.

Klassische Symptome der Marfan-Krankheit

Die klassischen Symptome sind Kleinwuchs, schlanke Statur, Krümmung oder Skoliose, lange Arme und Beine, die in keinem Verhältnis zum Rumpf stehen, lange, schlanke ‚Schwimmhäute‘ an den Fingern und unterentwickelte Muskeln. Ihre Haut ist zerbrechlich und dehnt sich leicht aus, während sie eine erhöhte Blutungsneigung haben. Die Untersuchung des Herz-Kreislauf-Systems zeigt eine Erweiterung des Aortenbogens und verschiedene Varianten von Herzklappenfehlern.

Kurzsichtigkeit ist recht häufig und tritt bei mehr als der Hälfte aller Patienten mit Marfan-Syndrom auf. Sie ist auf die sphärische Form der Linse, Veränderungen der Brechkraft der Hornhaut und die Verformung des Augapfels selbst zurückzuführen.

Auch an der Iris gibt es Veränderungen, die auf eine erhöhte Gewebedehnung zurückzuführen sind. Es bilden sich dann Irisdefekte, so genannte Kolobome, und der Winkel der Vorderkammer kann durch das gedehnte Irisgewebe verschlossen werden, was zu einem Anstieg des Augeninnendrucks, d. h. zur Entwicklung eines Glaukoms führt.

Durch die Dehnung und Schwächung der Bänder, die die Augenlinse zusammenhalten, der so genannten Cinna-Bänder, kommt es zu einer teilweisen oder vollständigen Ruptur. Entweder kommt es zu einer Subluxation der Linse, wenn die Bänder teilweise gerissen sind, die Linse aber noch von den verbleibenden Bändern gestützt wird. Oder die Bänder lösen sich vollständig, und die Linse sinkt in die Augenhöhle und ändert ihre Position nach Belieben – die Linse ist disloziert. Darüber hinaus entwickeln sich Linsentrübungen oder Katarakte früher und häufiger als bei gesunden Menschen.

Ein Glaukom entsteht, wenn der Abfluss der Augenflüssigkeit durch den vorderen Kammerwinkel aufgrund einer veränderten Iris oder einer verschobenen Linse, die die Abflusswege für die Augenflüssigkeit blockiert, beeinträchtigt ist.

Auch die Netzhaut wird überdehnt, was das Risiko einer peripheren chorioretinalen Dystrophie erhöht – einer lokalen Verdünnung der Netzhaut, die zu einer Netzhautablösung führen kann.

Korrektur und Behandlungsmethoden

Die Myopie kann mit einer Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden.

Liegt ein Grauer Star (Katarakt) vor oder besteht eine ausgeprägte Linsenverschiebung, die das Sehvermögen einschränkt oder das Risiko eines Glaukoms birgt, wird die Linse operativ entfernt und eine künstliche Intraokularlinse eingesetzt.

Bei Netzhautdystrophie mit hohem Risiko einer Netzhautablösung wird eine prophylaktische Laserbehandlung durchgeführt – kleine Laserverbrennungen werden zur Stärkung der Netzhaut in Bereichen mit Netzhautverdünnung eingesetzt. Tritt eine Ablösung auf, ist eine chirurgische Behandlung unumgänglich.

Diagnose des Marfan-Syndroms in Israel

Die korrekte Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen der Krankheit und erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der leider in vielen postsowjetischen Krankenhäusern noch nicht verfügbar ist. Wenn Sie Zweifel an der Richtigkeit Ihrer Diagnose haben oder sich über alle möglichen Therapien informieren möchten, sollten Sie eine zweite Meinung von unabhängigen israelischen Experten einholen.

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Tag 1: Konsultation

Die Ärzte der Assuta Klinik beginnen den diagnostischen Prozess mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung und einer ausführlichen Anamnese Ihrer Familie. Die Erhebung der Krankengeschichte ist auch wichtig, um festzustellen, welche Erscheinungsformen der Krankheit zu einer Progression neigen.

Leider gibt es keinen einzigen zuverlässigen Test, der die Diagnose der Marfan-Krankheit bestätigen oder widerlegen kann. Daher ist es sehr wichtig, dass die klinischen Symptome der Krankheit von einem erfahrenen Spezialisten beurteilt werden. Darüber hinaus kann eine genaue Diagnose die Kosten für die Behandlung der Marfan-Krankheit in Israel senken und den Patienten vor unnötigen Behandlungen bewahren. Die Ärzte der Assuta-Klinik haben jedes Jahr mit Dutzenden von Patienten zu tun, die an dem Syndrom leiden, und konnten so wirksame Diagnoseprotokolle entwickeln.

Tag 2: Diagnose

Ausgehend von den Symptomen des Patienten, einer eventuellen familiären Vorbelastung und den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung wird der behandelnde Arzt einen Plan für die weitere Diagnostik erstellen. Dazu gehören in den meisten Fällen:

Tag 3: Abschluss der Konsultation

Experten aus den Bereichen Kardiologie, Herzchirurgie, Pulmologie, Orthopädie, Augenheilkunde und gegebenenfalls anderen medizinischen Disziplinen prüfen gemeinsam die Untersuchungsergebnisse und legen einen Behandlungsplan fest, der den Bedürfnissen des einzelnen Patienten am besten entspricht.

Wie hoch sind die Kosten für die Behandlung des Marfan-Syndroms in Israel?

Die endgültigen Kosten hängen von der spezifischen Behandlung ab, die der Patient erhält. Manche Patienten brauchen nur eine sorgfältige Überwachung oder Medikamente, während andere schwerwiegendere Eingriffe oder Operationen benötigen. Vergleicht man jedoch die Preispolitik israelischer, amerikanischer und westeuropäischer Kliniken, so sind die medizinischen Leistungen in Israel 30-50 % günstiger.

Vorteile der Behandlung des Marfan-Syndroms in Israel

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• Ein breites Spektrum an neuen, fortschrittlichen Techniken zur Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit
• Einsatz innovativer chirurgischer Techniken zur Behandlung kardialer Komplikationen
• Komfortable Krankenhausumgebung, qualifiziertes und einfühlsames Pflegepersonal
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